Narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno del sueño que a menudo se malinterpreta. Se caracteriza por una somnolencia diurna severa y persistente que puede causar impedimentos en la escuela, el trabajo y los entornos sociales, así como aumentar el riesgo de accidentes y lesiones graves.



Aunque es poco común en comparación con muchos otros trastornos del sueño, la narcolepsia afecta a cientos de miles de estadounidenses, incluidos niños y adultos.

Comprender los tipos de narcolepsia y sus síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento puede ayudar a los pacientes y a sus seres queridos a afrontarla de manera más eficaz.



¿Qué es la narcolepsia?

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La narcolepsia es un trastorno que altera los procesos de sueño-vigilia. Su síntoma principal es somnolencia diurna excesiva (EDS) , que ocurre porque el cerebro está incapaz de regular adecuadamente la vigilia y el sueño .

El sueño normal se desarrolla a través de un serie de etapas , con sueño de movimientos oculares rápidos (REM) en la etapa final, generalmente una hora o más después de quedarse dormido. En la narcolepsia, el sueño REM es irregular y a menudo comienza minutos después de quedarse dormido.

REM ocurre rápidamente en personas con narcolepsia debido a cambios en el cerebro que alteran cómo funciona el sueño . Estas interrupciones también causan somnolencia diurna y otros síntomas de narcolepsia.

¿Cuáles son los tipos de narcolepsia?

De acuerdo con la Clasificación internacional de los trastornos del sueño, tercera edición (ICSD-3), hay dos tipos de narcolepsia: narcolepsia tipo 1 (NT1) y tipo 2 (NT2).

Narcolepsia tipo 1

La NT1 está asociada con el síntoma de cataplejía, que es la pérdida repentina de tono muscular. NT1 se conocía anteriormente como 'narcolepsia con cataplejía'.



No todos los pacientes diagnosticados con NT1 experimentan episodios de cataplejía. La NT1 también se puede diagnosticar cuando una persona tiene niveles bajos de hipocretina-1, una sustancia química en el cuerpo que ayuda a controlar la vigilia.

Incluso cuando no está presente en el momento del diagnóstico, eventualmente ocurre cataplejía en un número significativo de personas con niveles bajos de hipocretina-1.

Narcolepsia tipo 2

NT2 se conocía anteriormente como 'narcolepsia sin cataplejía'. Las personas con NT2 tienen muchos síntomas similares a los de las personas con NT1, pero no tienen cataplejía ni niveles bajos de hipocretina-1.

Si una persona con NT2 desarrolla posteriormente cataplejía o niveles bajos de hipocretina-1, su diagnóstico puede reclasificarse como NT1. Se estima que este cambio en el diagnóstico ocurre en aproximadamente el 10% de los casos.

¿Qué tan común es la narcolepsia?

La narcolepsia es relativamente rara. NT1 afecta entre 20 y 67 personas por cada 100.000 en los Estados Unidos. NT1 es dos o tres veces más común que NT2, que se estima que afecta a unas 20 personas por cada 100.000.

Calcular la prevalencia de la narcolepsia es un desafío debido al infradiagnóstico y las demoras en el diagnóstico. A muchos pacientes no se les diagnostica narcolepsia hasta años después de sus primeros síntomas . Como resultado, algunas estimaciones sitúan la prevalencia de narcolepsia en 180 por 100.000.

La narcolepsia ocurre aproximadamente igualmente en hombres y mujeres y puede afectar tanto a niños como a adultos. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se ha descubierto que el inicio alcanza su punto máximo alrededor de los 15 años y nuevamente alrededor de los 35 años.

¿Cuáles son los síntomas de la narcolepsia?

Los síntomas de la narcolepsia pueden tener efectos notables tanto durante el día como durante la noche. Los síntomas más comunes incluyen:

  • Somnolencia diurna excesiva (EDS): La EDS es el síntoma cardinal de la narcolepsia y afecta a todas las personas con el trastorno. La EDS implica un impulso de dormir que puede parecer irresistible y surge con mayor frecuencia en situaciones monótonas. La somnolencia intensa a menudo provoca lapsos de atención. La narcolepsia puede causar 'ataques de sueño', que implican quedarse dormido sin previo aviso. Después de pequeñas siestas, las personas con narcolepsia generalmente se sienten refrescadas temporalmente.
  • Comportamientos automáticos: Tratar de evitar la somnolencia puede desencadenar comportamientos automáticos que ocurren cuando una persona no se da cuenta. Por ejemplo, un estudiante en clase puede continuar escribiendo, pero en realidad solo está garabateando líneas o galimatías en la página.
  • Sueño nocturno interrumpido: La fragmentación del sueño es común en personas con narcolepsia que pueden despertarse varias veces durante la noche. Otros problemas de sueño molestos como el exceso de movimientos físicos y la apnea del sueño también son más comunes en los narcolépticos.
  • Parálisis del sueño: Las personas con narcolepsia tienen una tasa más alta de parálisis del sueño, que es una sensación de no poder moverse que ocurre mientras se duermen o se despiertan.
  • Alucinaciones relacionadas con el sueño: Se pueden producir imágenes vívidas mientras se duerme (alucinaciones hipnagógicas) o al despertar (alucinaciones hipnopómpicas). Esto puede acompañar a la parálisis del sueño, que puede ser particularmente inquietante o aterradora.
  • Cataplejía: La cataplejía es una pérdida repentina de control muscular. Solo ocurre en personas con NT1 y no NT2. Un episodio de cataplejía a menudo ocurre en respuesta a emociones positivas como la risa o la alegría. La cataplejía normalmente afecta a ambos lados del cuerpo y dura de unos segundos a unos minutos. Algunas personas con NT1 solo tienen episodios de cataplejía unas pocas veces al año, mientras que otras pueden tener una docena o más de episodios por día.

Aunque todas las personas con narcolepsia tienen EDS, menos de una cuarta parte tiene todos estos síntomas. Además, es posible que los síntomas no se presenten simultáneamente. Por ejemplo, no es raro que la cataplejía comience años después de que una persona haya comenzado a tener EDS.

¿Son diferentes los síntomas de la narcolepsia en los niños?

Existe una superposición considerable entre los síntomas de la narcolepsia en niños y adultos, pero también hay diferencias importantes.

En los niños, es más probable que la EDS aparecen como inquietud o irritabilidad , que puede interpretarse como un problema de conducta. Por la noche, los niños con narcolepsia puede dormir más y tener mas movimientos corporales activos durante el sueño .

La cataplejía es a menudo más sutil en los niños, aunque ocurre en hasta el 80% de los casos . Por lo general, involucra la cara en lugar del cuerpo y puede percibirse como un tic facial. La cataplejía en los niños puede no estar ligada a una respuesta emocional. Con el tiempo, los síntomas de la cataplejía en los niños evolucionan a su forma más tradicional.

¿Cuáles son los efectos de la narcolepsia?

Los síntomas de la narcolepsia pueden tener consecuencias importantes para la salud y el bienestar del paciente. Los accidentes son una preocupación urgente ya que los ataques de sueño, la somnolencia y la cataplejía pueden poner en peligro la vida al conducir o en otros entornos donde la seguridad es fundamental. Se estima que las personas con narcolepsia son de tres a cuatro veces más probabilidades de estar involucrado en un accidente automovilístico .

La narcolepsia también puede interferir con la escuela y el trabajo. La somnolencia y las pausas en la atención pueden dañar el rendimiento y pueden interpretarse como problemas de comportamiento, especialmente en los niños.

Muchos pacientes con narcolepsia sienten un estigma relacionado con la afección que puede llevar a un aislamiento social. Sin el apoyo adecuado, esto puede contribuir a los trastornos de salud mental y afectar negativamente la escuela, el trabajo y las relaciones.

Las personas con narcolepsia tienen un mayor riesgo de padecer otras afecciones de salud, incluida la obesidad, problemas cardiovasculares como presión arterial alta y problemas psiquiátricos como depresión, ansiedad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

¿Qué causa la narcolepsia?

La investigación ha comenzado a revelar detalles sobre la biología subyacente de la narcolepsia, pero se sabe más sobre NT1 que sobre NT2. Incluso con un conocimiento cada vez mayor, las causas exactas y los factores de riesgo de cada afección no se comprenden completamente.

NT1

La narcolepsia tipo 1 es un trastorno marcado por la pérdida de neuronas en el cerebro que son responsables de producir hipocretina, también conocida como orexina , una sustancia química que ayuda a regular la vigilia y el sueño. Las personas con NT1 tienen una pérdida de 90% o más del número normal de neuronas productoras de hipocretina .

Puede ocurrir daño a estas neuronas debido a una respuesta autoinmune que ocurre en personas con susceptibilidad genética que están expuestas a un desencadenante ambiental.

Alguna evidencia sugiere que NT1 fluctúa estacionalmente con un posible vínculo con el virus de la influenza (gripe). También se observó un aumento en la aparición de NT1 después de la epidemia de H1N1 y con una determinada marca de vacuna utilizada para el H1N1. En otros casos se han encontrado conexiones con otros tipos de infecciones.

Con base en estos datos, una teoría sobre NT1 es que un disparador externo activa el sistema inmunológico de una manera que hace que ataque las neuronas del cerebro que producen hipocretina. Sin embargo, esta respuesta autoinmune no ocurre en todos.

Los investigadores han descubierto que hasta el 98% de las personas con NT1 portan una variación genética conocida como DQB1 * 0602 . Este gen juega un papel en la función inmunológica, por lo que esta variación podría ser una susceptibilidad genética a NT1. Aunque esta explicación de NT1 es ampliamente aceptada, es aún no definitivamente probado .

Aunque los investigadores saben más que nunca sobre NT1, la mayoría de los casos individuales todavía ocurren sin una causa clara y directa. Las personas con antecedentes familiares de NT1 tienen aproximadamente un 1-2% de probabilidades de desarrollar la afección. Este es un riesgo pequeño en general, pero un aumento significativo en el riesgo en relación con las personas sin antecedentes familiares.

En casos raros, NT1 se produce debido a otra afección médica que causa daño a las partes del cerebro que contienen neuronas productoras de hipocretina. Esto puede conocerse como narcolepsia secundaria y puede ocurrir por un traumatismo cerebral o una infección en el sistema nervioso central.

NT2

Se sabe poco sobre la biología o los factores de riesgo de la narcolepsia tipo 2. Algunos expertos creen que la NT2 es simplemente una pérdida menos pronunciada de neuronas productoras de hipocretina, pero las personas con NT2 suelen no deficiente en hipocretina . Otros piensan que NT2 puede ser principalmente un precursor de NT1, pero solo se ha observado que la cataplejía se desarrolla en aproximadamente el 10% de los casos de personas diagnosticadas inicialmente con NT2.

En algunos casos, se ha informado de NT2 después de una infección viral, pero la mayoría de los casos no tienen una causa establecida. Al igual que con NT1, NT2 puede surgir debido a otras afecciones médicas como traumatismo craneoencefálico, esclerosis múltiple y otras enfermedades que afectan al cerebro.

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¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

El diagnóstico de narcolepsia requiere un análisis cuidadoso por parte de un médico familiarizado con la enfermedad. Debido a que es poco común y los síntomas pueden atribuirse erróneamente a otras causas, la narcolepsia puede pasar sin diagnosticarse durante muchos años.

El proceso de diagnóstico comienza con una revisión de los síntomas y el historial médico. Este paso ayuda al médico a comprender los hábitos de sueño del paciente y la naturaleza de su EDS. En muchos casos, especialmente con los niños, los miembros de la familia participan para proporcionar más contexto sobre los síntomas del paciente.

Se pueden realizar pruebas para evaluar la EDS y el sueño. Una prueba llamada Escala de somnolencia de Epworth (ESS) se basa en el sentido subjetivo que tiene el paciente de sus síntomas. La polisomnografía (PSG), una prueba detallada en la que los sensores monitorean la actividad cerebral y corporal, puede ser necesaria. Este tipo de estudio del sueño se realiza durante la noche en una clínica especializada.

El día después de la prueba de PSG, se puede usar otro examen llamado Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) para evaluar objetivamente la somnolencia. Durante el MSLT, se le indica al paciente que intente conciliar el sueño en cinco intervalos diferentes mientras permanece conectado a los sensores utilizados en el PSG. Las personas con narcolepsia tienden a quedarse dormidas rápidamente y a comenzar rápidamente el sueño REM durante el MSLT.

Se puede usar otra prueba para extraer líquido cefalorraquídeo (LCR) y evaluar su nivel de hipocretina. Esto se hace con un procedimiento llamado punción lumbar o punción lumbar. Los niveles bajos de hipocretina son indicativos de NT1 y ayudan a distinguirlo de NT2.

Criterios de diagnóstico para la narcolepsia

Los médicos siguen criterios estandarizados para diagnosticar los trastornos del sueño. La estandarización ayuda a garantizar un diagnóstico preciso y la diferenciación entre NT1, NT2, hipersomnias y otras condiciones que causan EDS.

Los criterios para NT1 y NT2 requieren una EDS significativa que dure al menos tres meses. Para NT1, un paciente debe tener niveles bajos de hipocretina en su LCR o tener síntomas de cataplejía más un tiempo corto para conciliar el sueño y entrar en el sueño REM en el MSLT. Para NT2, un paciente debe tener resultados similares en el MSLT, pero no puede tener cataplejía o niveles bajos de hipocretina.

Otros trastornos del sueño tienen síntomas similares a los que se encuentran en NT2, lo que puede dificultar el diagnóstico. Por esta razón, es necesario que el médico descarte otras afecciones analizando cuidadosamente los resultados de la prueba y los síntomas del paciente. Aunque no es suficiente para diagnosticar NT2, la presencia de siestas breves y refrescantes y el sueño nocturno interrumpido ayudan a distinguir la narcolepsia de otras hipersomnias.

¿Cuáles son los tratamientos para la narcolepsia?

No existe cura para la narcolepsia tipo 1 o tipo 2. Los objetivos del tratamiento para la narcolepsia son mejorar la seguridad del paciente, reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Para muchas personas con narcolepsia, la enfermedad generalmente permanece estable con el tiempo. En algunos casos, ciertos síntomas pueden mejorar a medida que el paciente envejece y, en raras ocasiones, remisión de los síntomas. puede suceder espontáneamente . Hasta ahora, los expertos no saben por qué la enfermedad se desarrolla de manera diferente en diferentes personas.

Los tratamientos para NT1 y NT2 son similares, excepto que NT2 no implica tomar potencialmente ningún medicamento para la cataplejía.

Una combinación de enfoques médicos y conductuales puede disminuir significativamente pero no eliminar los síntomas. Algún nivel de EDS normalmente persiste a pesar del tratamiento . Todas las terapias deben llevarse a cabo bajo la guía de un médico que pueda adaptar mejor un plan de tratamiento a la situación específica del paciente.

Enfoques conductuales para el tratamiento

Los enfoques conductuales son formas de terapia no médicas y existen múltiples formas en las que pueden incorporarse a los hábitos diarios de las personas con narcolepsia.

  • Planificación de siestas cortas: Debido a que las siestas breves son refrescantes para las personas con narcolepsia, presupuestar el tiempo para las siestas durante el día puede reducir la EDS. Pueden ser necesarias adaptaciones en la escuela o en el trabajo para hacer tiempo para las siestas.
  • Tener una higiene del sueño saludable: Para combatir la falta de sueño por la noche, las personas con narcolepsia pueden beneficiarse de buenos hábitos de sueño. Una buena higiene del sueño incluye un horario de sueño constante (a la hora de acostarse y al despertarse), un entorno para dormir con distracciones e interrupciones mínimas y un uso limitado de dispositivos electrónicos antes de acostarse.
  • Evitar el alcohol y otros sedantes: Cualquier sustancia que contribuya a la somnolencia puede empeorar los síntomas de la narcolepsia diurna.
  • Conducir con precaución: Las personas con narcolepsia deben hablar con el médico sobre la conducción segura. Tomar una siesta antes de conducir y evitar viajes largos o monótonos son ejemplos de medidas para mejorar la seguridad.
  • Consumir una dieta equilibrada: Las personas con narcolepsia tienen un mayor riesgo de obesidad, lo que hace que comer bien sea una parte importante de su salud en general.
  • Hacer ejercicio: Estar activo puede ayudar a prevenir la obesidad y puede contribuir a mejorar el sueño por la noche.
  • Buscando apoyo: Los grupos de apoyo y los profesionales de la salud mental pueden promover la salud emocional y contrarrestar los riesgos de aislamiento social, depresión y ansiedad en personas con narcolepsia.

Medicamentos

Aunque los enfoques conductuales suelen ser útiles, la mayoría de las personas con narcolepsia también reciben tratamiento con medicamentos para ayudar a controlar uno o más síntomas.

Los medicamentos para la narcolepsia a menudo mejoran los síntomas, pero también pueden causar efectos secundarios. Estos medicamentos requieren receta médica y deben usarse con cuidado y de acuerdo con las instrucciones proporcionadas por un médico y un farmacéutico.

Algunos de los medicamentos recetados con más frecuencia para la narcolepsia incluyen:

  • Modafinilo y armodafinilo: Estos dos medicamentos que promueven la vigilia son químicamente similares y suelen ser la primera terapia para el SED.
  • Metilfenidato: Este es un tipo de anfetamina que puede reducir la EDS.
  • Solriamfetol: Este medicamento fue aprobado por la FDA en 2019 y ha demostrado efectos comparables en EDS como modafinilo .
  • Oxibato de sodio: Este medicamento puede reducir la cataplejía, la EDS y las alteraciones del sueño nocturno, pero puede tomar semanas para afectar el EDS .
  • Pitolisant: Aprobado por la FDA en 2019, pitolisant es un medicamento que promueve la vigilia que también ha mostrado un efecto positivo sobre la cataplejía.

No todos los medicamentos funcionan para todos los pacientes y algunos pacientes pueden experimentar efectos secundarios más molestos o interacciones con otros medicamentos. Trabajar en estrecha colaboración con el médico puede ayudar a identificar el medicamento y la dosis con el mejor equilibrio de beneficios y desventajas.

Tratamiento de narcolepsia y niños

El tratamiento para niños con narcolepsia es similar al tratamiento en adultos, pero se pueden tomar precauciones adicionales al elegir los medicamentos y sus dosis. Una evaluación cardiovascular es recomendado por la Academia Estadounidense de Pediatría antes de que los niños comiencen a tomar medicamentos estimulantes.

Tratamiento de narcolepsia y embarazo

Hay datos limitados sobre la seguridad de la mayoría de los medicamentos que se utilizan para tratar la narcolepsia en mujeres embarazadas, que intentan quedar embarazadas o que están amamantando. Una encuesta encontró que la mayoría de los expertos recomendar suspender los medicamentos contra la narcolepsia al intentar concebir, así como durante el embarazo y la lactancia. La interrupción de la medicación puede requerir cambios en los enfoques conductuales y otras adaptaciones para afrontar los síntomas de manera segura sin medicación.

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